Genetik Hastalıklar Nelerdir, Genetik ve Kalıtsal Hastalıklar Hangileridir?

Genetik hastalıklar

Renk körlüğü:

X kromozomu üzerinde taşınan çekinik bir gen tarafından meydana getirilir. Dişilerde eğer bir çekinik birde baskın karakterde renk körlüğü geni var ise; bunlar hastalık yönünden taşıyıcı olurlar. Hasta olabilmeleri için her iki X kromozomlarında da çekinik renk körlüğü genini taşımaları gerekir. Erkeklerin X genlerinde çekinik gen var ise hasta olurlar. Çünkü bu X kromozomunun homoloğu olan Y kromozomunda çekinik geni bastıracak gen bulunmaz. Böyle insanlar kırmızı ve yeşil renkleri birbirine karıştırırlar.

Hemofili (kanın pıhtılaşmaması) hastalığı:

Bu hastalık geni de tıpkı renk körlüğü geni gibi X kromozomunda çekinik olarak taşınır. Hastalığın meydana gelme mekanizması aynıdır. Bu hastalığı taşıyan insanların kanları pıhtılaşmaz, dolayısıyla kanamalar bunlar için büyük problem oluşturur. Dışarıdan eksik olan moleküller verilerk normal yaşamlarını sürdürmeleri sağlanabilir.

Kas erimesi:

Yukarıdaki hastalıklar gibi X kromozomunda çekinik olarak taşınır. Bu geni bulunduran hasta erkekler eşysel üreme olgunluğuna erişemeden öldükleri için kadınlar hiç bir zaman hasta olmaz, en fazla taşıyıcıdırlar. Normal bir doğumla meydana gelen erkek bebekler 4-5 yaş civarında hastalığın etkisini hissetmeye başlarlar. Kasların aşırı şekilde erimesi büyük kilo kaybına ve nihayetinde 13-15 yaş civarında ölümlerine neden olur.

Balık pulluluk:

Y kromozomunda taşınan bir gen tarafından meydana getirilir. Bu yüzden sadece erkeklerde görülür. Hasta olan babanın bütün erkek çocukları bu geni taşıyacaklarından hepsi hasta olur. Bu hastalıkta erkeklerin özellikle kol ve bacakları olmak üzere vücutları tıpkı bir balık gibi pullarla kaplıdır.

Kromozomlara Bağlı Hastalıklar



Süper dişi (XXX kromozomlu):

Kadınlarda normalde cinsiyeti belirleyen kromozomlar olarak iki XX kromozomu bulunur. Fakat bazı durumlarda ayrılmamadan dolayı iki tane X kromozomu taşıyan yumurta hücresi X kromozomu taşıyan sperm hücresi ile döllenebilir. Bu durumda üç tane X taşıyan 47 kromozomlu bireyler oluşur. Bunlar normal görünümlüdür ve genelde doğurgan değillerdir. Zeka geriliği XX taşıyan bireylere göre iki defa daha fazladır. Bir çok kadın fazladan X taşıdığının farkında olmadan yaşar. Canlı doğan her 1200 kız çocuğunda bu özelliğe rastlanır.

Turner:

X taşımayan bir yumurta hücresinin X taşıyan sperm hücresi ile döllenmesinden X0 (45 kromozomlu) zigot oluşur. Geliştiklerinde bu dişilerin boyunlarının iki yanında kalın deri kıvrımları vardır, fakat normal bir dişi gibi görünürler. Normal dişilerden biraz daha kısa boylu, parmakları kısa ve küttür. Eşeysel olgunluğa erişemezler, kısırdırlar.

X kromozomsuz düşük:

X kromozomu taşımaya bir yumurta hücresinin Y kromozomu taşıyan bir spermle döllenmesi sonucu oluşacak bireylerin yaşama şansları yoktur. Çünkü hiçbir embriyo X kromozomu olmadan gelişemez. Bunun nedeni X kromozomunun bazı yaşamsal öneme sahip genleri üzerinde taşımasıdır.

Kleinfelter:

Spermlerin oluşması sırasında XY kromozomlarının aynı gamette bulunması ve X taşıyan bir yumurta hücresi ile döllenmesinden oluşur. Bu tip erkekler uzun boylu, uzun kollara ve bacaklara sahiptirler. Eşeysel organları normal görünümde fakat testisleri küçüktür. Üreme yetenekleri yoktur.

Mongolizm:

Vücut özelliklerini belirleyen genleri taşıyan otozomoal kromozomlardan 21. çiftin ayrılmayarak aynı gamette bulunması ve bu gametin döllenmesiyle olşur. Erkeklerde ve dişilerde ortaya çıkabilir. Kısa boylu, çekik gözlü, basık burunlu ve ileri derecede geri zekalı bireylerdir. Üreme yetenekleri yoktur.


loading...

3 yıl 10 ay önce eklendi

Dünyanın en büyük yılanı Regular Expressions ile içeren ve içermeyen satırları bulma Piramitlerin özellikleri 20. Yüzyıl Tarihi, 1950-2000 Kronolojisi Kudüs denilince Selahaddin Eyyubi Sadece Aptallar 8 Saat Uyur Kitap Özeti, Erdal Demirkıran Kündekari Sanatı Nedir? Nasır tutmak ne demek Evdeki Rutubet Nasıl Giderilir Tavla Nasıl Oynanır? Tavla Zar İsimleri ve Kazanma İpuçları Genetik Hastalıklar Nelerdir, Genetik ve Kalıtsal Hastalıklar Hangileridir? Kağıdı kim buldu, Kağıt icadı Katı, sıvı ve gaz maddelerin özellikleri Madde nedir, Madde türleri nelerdir? Doğal afetler nelerdir, doğal afetler hakkında bilgi İnternet Hızı Arttırma, ADSL Hızı Yükseltme Kedi özellikleri, kedilerin özellikleri nelerdir? Çinli Bambu Ağacı Nuri Demirağ kimdir? Makarna (Spagetti) Yiyen Düşünürler Problemi Sözde Ermeni Soykırımı hakkında daha fazla bilgi
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
15
16
17